商用ゲノム解析サービスを利用したCOVID-19に関するバリアント検出方法

• Item type: SIG Technical Reports(1)
• 公開日: 2024-11-27
• タイトル: 商用ゲノム解析サービスを利用したCOVID-19に関するバリアント検出方法
• タイトル / 言語: en
• タイトル: The detecting variant method in COVID-19 using commercial genome sequencing services
• 言語: jpn
• 資源タイプ / 資源タイプ識別子: http://purl.org/coar/resource_type/c_18gh
• 資源タイプ: technical report
• 著者所属: 三菱電機株式会社
• 著者名: 安沢, 伸二
• 著者名(英): Shinji, Yasuzawa
• 論文抄録 / 内容記述タイプ: Other
• 論文抄録 / 内容記述: クラウドサービスやインターネット環境の普及により商用ゲノムサービスを利用し，個人が自身の全ゲノムデータを取得することが可能になった．これにより，個人特性の閲覧や個人の全ゲノムデータを自身で解析することができる．本報告では，個人の全ゲノムデータを解析し，バリアントを検出することで，COVID-19 に罹患したことがない，または，罹患しても重篤とならない筆者の全ゲノムデータから COVID-19 関連のバリアントが検出されるか解析パイプラインを利用して検証した．例として，COVID-19 にネガティブに関連するバリアント rs9636867_A IFNAR2 に着目した．検証結果により，rs9636867_A がバリアントとして実際に解析パイプライン結果から検出を確認できた．このように，個人全ゲノムデータからバリアントを解析し，COVID-19 に対する個人特性を分析することが可能である．本報告では，商用ゲノム解析サービスから全ゲノムデータの取得，バリアント解析環境の構築，COVID-19 の関連するバリアントとして rs9636367_A の個人ゲノムデータからの検出結果を確認し，これら検証について報告する．
• 論文抄録(英) / 内容記述タイプ: Other
• 論文抄録(英) / 内容記述: With the spread of cloud services and Internet, it has become possible for individuals to get their own whole genome data using commercial genome services. This allows them to view personal characteristics and analyze their own whole genome data. In this report, we analyzed the whole genome data of individuals and detected variants to verify whether COVID-19-related variants can be detected from the whole genome data of authors who have never affected COVID-19 or who have affected the disease but will not become seriously ill. As an example, we focused on the variant rs9636867_A IFNAR2, which is negatively associated with COVID-19. The verification results confirmed that rs9636867_A was detected as a variant from the analysis pipeline results. In this way, it is possible to analyze variants from personal whole genome data and analyze personal characteristics for COVID-19. In this report, we get whole genome data from a commercial genome analysis service, build a variant analysis environment, and confirm the detection results of rs9636367_A as a COVID-19-related variant from personal genome data, and report on these verifications.
• 書誌レコードID / 収録物識別子タイプ: NCID
• 書誌レコードID / 収録物識別子: AA12055912
• 書誌情報: 研究報告バイオ情報学（BIO）; 巻 2024-BIO-80, 号 3, p. 1-2, 発行日 2024-11-27
• ISSN / 収録物識別子タイプ: ISSN
• ISSN / 収録物識別子: 2188-8590
• Notice: SIG Technical Reports are nonrefereed and hence may later appear in any journals, conferences, symposia, etc.
• 出版者 / 言語: ja
• 出版者: 情報処理学会