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  1. 全国大会
  2. 86回
  3. コンピュータと人間社会

臨床応用を見据えた遺伝子変異の病的意義判定AIの開発

https://ipsj.ixsq.nii.ac.jp/records/236768
https://ipsj.ixsq.nii.ac.jp/records/236768
60f9c049-6f87-4d91-86bc-508994c9f153
名前 / ファイル ライセンス アクション
IPSJ-Z86-5G-02.pdf IPSJ-Z86-5G-02.pdf (472.3 kB)
Copyright (c) 2024 by the Information Processing Society of Japan
Item type National Convention(1)
公開日 2024-03-01
タイトル
タイトル 臨床応用を見据えた遺伝子変異の病的意義判定AIの開発
言語
言語 jpn
キーワード
主題Scheme Other
主題 コンピュータと人間社会
資源タイプ
資源タイプ識別子 http://purl.org/coar/resource_type/c_5794
資源タイプ conference paper
著者所属
日立
著者所属
日立
著者所属
国立がん研究センター 中央病院
著者所属
国立がん研究センター 中央病院
著者所属
国立がん研究センター 中央病院
著者所属
国立がん研究センター 中央病院
著者所属
国立がん研究センター 中央病院
著者所属
国立がん研究センター 研究所
著者所属
国立がん研究センター 研究所
著者名 阿部, 祥歩

× 阿部, 祥歩

阿部, 祥歩

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安田, 知弘

× 安田, 知弘

安田, 知弘

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小山, 隆文

× 小山, 隆文

小山, 隆文

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角南, 久仁子

× 角南, 久仁子

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久保, 崇

× 久保, 崇

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平田, 真

× 平田, 真

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須藤, 一起

× 須藤, 一起

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田尾, 佳代子

× 田尾, 佳代子

田尾, 佳代子

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浜本, 隆二

× 浜本, 隆二

浜本, 隆二

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論文抄録
内容記述タイプ Other
内容記述 がんパネル検査結果の解釈における専門家の負担軽減のため、遺伝子変異の病的意義判定AIへの期待が高まっている。しかし、AIにより変異の病的意義が判定された場合、最終的には判定に対し専門家による妥当性確認が必要なため、依然として専門家の負担が大きい。そこで我々は、専門家による病的意義判定結果を学習データとし公開データベース等に基づき変異の病的意義を推測するAIを開発している一方で、専門家による妥当性確認の負担軽減のため各変異に対してエビデンスの充実度に関するスコアも推定・提示し、エビデンスが十分かつ判断の難しい専門家が特に議論すべき変異を提示する技術も開発しており、それらについて報告する。
書誌レコードID
収録物識別子タイプ NCID
収録物識別子 AN00349328
書誌情報 第86回全国大会講演論文集

巻 2024, 号 1, p. 311-312, 発行日 2024-03-01
出版者
言語 ja
出版者 情報処理学会
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Ver.1 2025-01-19 09:07:50.092090
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