2026-04-11T21:40:38Z https://ipsj.ixsq.nii.ac.jp/oai

oai:ipsj.ixsq.nii.ac.jp:00238573 2025-01-19T08:31:28Z 1164:5352:11553:11747

ロングリードRNA-Seqを用いた融合遺伝子検出手法の開発 増田, 圭吾 草田, 義昭 松田, 秀雄 融合遺伝子は，染色体の構造変異によって 2 つの遺伝子がゲノム上に並置された遺伝子であり，腫瘍形成において原因的な役割を果たすことが知られている．また，融合遺伝子は医薬品の標的となるため，正確に検出する手法が求められている．融合遺伝子の検出は，RNA-seq が広く用いられており，中でもロングリード RNA-seqは mRNA の全長をシーケンスできるため，ショートリード RNA-seq では検出できない融合遺伝子を検出すると期待されている．しかし，ロングリード RNA-seq は 1 塩基あたりの読み取り精度が低いという欠点がある．そのため，ロングリード RNA-seq では，融合点近傍のゲノムにアライメントされない領域（ギャップ）が発生し，融合遺伝子および融合点が正しく検出できないという課題がある．この課題に対処するため，新しい融合遺伝子の検出手法である FUGAREC を開発した．FUGAREC はギャップ配列の再アラインメントと融合点のクラスタリングを独自に組み合わせた手法である．本発表では，FUGAREC が既存手法よりも高い融合遺伝子検出性能を持つことを紹介する． 情報処理学会 2024-08-30 jpn technical report https://ipsj.ixsq.nii.ac.jp/records/238573 2188-8590 AA12055912 研究報告バイオ情報学（BIO） 2024-BIO-79 9 1 2 https://ipsj.ixsq.nii.ac.jp/record/238573/files/IPSJ-BIO24079009.pdf application/pdf 147.8 kB 2026-08-30